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Enfermedades raras pero no invisibles

Una enfermedad es considerada rara, cuando afecta a un número limitado de la población total,  menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.  Entre el 6 y el 8% de la población mundial, aproximadamente, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles.

Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras (28 de febrero).

La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.

Afectaciones

Las enfermedades raras se manifiestan en torno a los 2 o 3 años,  pero son muy diferentes los distintos tipos de enfermedades,  y a su vez, podemos encontrar diferencias clínicas y diferentes grados de afectación siendo la misma enfermedad, es decir, el mismo diagnostico puede dar diferentes manifestaciones clínicas.

Las afectaciones pueden ser diversas, llevando consigo muchas de ellas graves problemas neurológicos o enfermedades degenerativas. Existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los niños en sus capacidades físicas,  mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Diagnóstico

En muchos casos, el diagnostico es rápido y antes de los dos años de edad, pero en la mayoría de las ocasiones el diagnostico tarda alrededor de 5 años, por lo que muchos padres se sienten buscadores de diagnostico que explique la situación de salud en la que se encuentra su hijo en el día de hoy y sobretodo el pronóstico de la misma.

Por lo general, el diagnóstico es un proceso doloroso y desagradable para las familias, pues en muchos casos no lo encuentran rápidamente y deben someter a los niños a infinidad de pruebas, muchas de ellas las han realizar fuera de nuestra provincia, en Sevilla, Madrid o Barcelona y muchos de esos desplazamientos no son los únicos, sino que deben de ir realizándose a menudo. Esto conlleva un gasto económico grande, una falta de constancia en su intervención terapéutica y un desgaste psíquico y emocional familiar.

Trastornos

Cierto es que la mayor parte de las Enfermedades Raras suelen conllevar dificultades en el desarrollo del niño tanto a nivel motor como a nivel sensorial o intelectual, afectando seriamente a la autonomía.

Los trastornos físicos más comunes que podemos encontrar en general son los siguientes:

  • Trastornos del sistema musculo-esquelético. En él encontramos signos de contracturas musculares, acortamientos o desequilibrios musculares, desalineaciones óseas que mediante la fisioterapia se deben abordar.
  • Trastorno en el desarrollo. Esta dificultad se observa cuando los niños no pueden realizar las etapas evolutivas motoras según el desarrollo normal y con el apoyo del fisioterapeuta se aprende a realizar las etapas motoras.
  • Trastorno que aumenta con la fatiga. Importante tener en cuenta que muchas veces el sobreesfuerzo físico puede llevar a la fatiga y en muchas de las enfermedades raras, la fatiga puede estar contraindicada, ya sea por deterioro muscular o por desencadenante epiléptico.
  • Trastorno por deterioro funcional. cuando la enfermedad es degenerativa y el pronóstico es de pérdida funcional de habilidades motoras gruesas como la marcha, el control de tronco, ya sea por debilidad muscular o como por espasticidad o detenías. Tratamiento que la farmacología a veces, asociada a la fisioterapia tratan de retardar y/o frenar los síntomas.
  • Trastorno ortopédicos. Muchas de las enfermedades llevan inherentes desalineaciones del sistema musculo-esquelético por ejemplo, escoliosis, pies equino-valgas o equino-varos, malformaciones articulares o de huesos largos…. etc,  Por lo que muchos de los niños que presenten este tipo de trastorno, deberán ser valorados por el médico-especialista donde propondrán el tratamiento ortopédico que cubra sus necesidades
  • Trastornos asociados. Como pueden ser, cognitivos, conductuales, sociales o de la comunicación, para ello habrá que valorar con el resto del equipo las necesidades del niño.

Intervención

Por tanto la intervención precoz y el abordaje multidisciplinar de un equipo especializado, junto a la integración de un proyecto educativo adaptado que cumpla con las necesidades del niño, juegan un papel fundamental en la progresión de la enfermedad, y en  la búsqueda de las potencialidades del niño para poder desarrollar al máximo sus capacidades.

Convivir con una enfermedad poco frecuente, significa enfrentarse a una serie de características propias que se plantean a lo largo del proceso por el que se camina, camino, del que nunca se está preparado y al que nadie se enseña para poder estarlo.

El apoyo entre padres es fundamental en una situación así, pues las vivencias se comparten desde una empatía inigualable. Es por ello que existen muchas de las asociaciones, que no solo tratan de dar apoyo familiar, sino que trabajan en grandes proyectos de investigación, proyectos de rehabilitación, que no sólo favorecen el conocimiento y la investigación sobre la enfermedad, sino que llevan consigo un camino de fuerza y esperanza.

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